A partir de les dades de seqüenciació massiva de panells gènics, exomes o genomes, s’han generat procediments estandarditzats per la detecció de variants putatives de ser causants d’una patologia.
En la majoria de casos, la utilitat clínica de les dades genètiques i genòmiques només es materialitza després de l'agregació de dades, quan les dades del pacient s'interpreten conjuntament amb dades d'altres pacients i de la població general.
Combinant la informació fenotípica, genòmic i contextual d'una varietat d'individus, facilita la identificació i caracterització de variants genètiques, permetre la determinació de les causes subjacents de les malalties genètiques i permetent el seu diagnòstic.
La manca d’una aproximació d’aquest tipus pot enraderir el diagnòstic molecular o promoure diagnòstics erronis, el que condueix a intervencions mèdiques inadequades en detriment del pacient i la seva família.
Els objectius principals d'aquest projecte són:
1- Establiment d'una Xarxa de Recerca Genètica per a la Medicina de Precisió a Espanya
2- Integració de dades fenotípiques estandaritzades (Human Phenotype Ontology) amb dades genotipiques
3-Implementació d'eines automatitzades de compartició de dades anonimitzades
El projecte desplegarà una plataforma federada de dades seguint les directrius, la documentació i els demostradors desenvolupats per IMPaCT-Data 2 - Plataforma Digital de IMPaCT para la captura, integración y modelado de datos biomédicos asociados a la Cohorte y proyectos IMPaCT-PMP.
Funcions principals:
- Desenvolupament i implementació d’una base de dades genòmica-clínica
- Desenvolupament i implementació de les eines de preprocessat i anàlisi de dades del projecte
- Contribuir als entregables del projecte
- Estar en possessió del títol de Tècnic Superior en l'àmbit de la informàtica.
- Coneixements o experiència en bases de dades no relacionals, MongoDB.
- Experiencia en el desenvolupament de pàgines web.
- Es valorarà positivament experiència en l'àmbit sanitari i en gestió de dades genòmiques.
Qué oferim:
Contrato financiado por Instituto de Salud Carlos III , código de proyecto PMP24/00024
.
